一、考試的總體要求
生物信息學是一門研究生物和生物相關系統中信息內容和信息流向的綜合性科學。它通過綜合利用生物學，計算機科學和信息技術等學科的觀點和方法對生命的現象及其組成分子(核酸、蛋白質等)進行研究，主要研究生命中的本質和規律，包括物質組成、結構功能、生命體的能量和信息交換傳遞等。通過對生物信息的計算處理，人們能從眾多分散的生物學觀測數據中獲得對生命運行機制的詳細而系統的理解。本課程要求考生系統地掌握生物信息學的基本概念和基本原理，并具有運用生物信息學方法來分析和解決臨床醫學問題的能力。
二、考試內容
考試內容以考察考生生物信息學的基本知識和素養，內容包括：
1. 掌握重要的生物信息中心和常用數據庫(包括DNA序列數據庫、基因組數據庫、蛋白質序列及結構數據庫)的內容、注釋、檢索以及數據庫搜索工具的使用方法。
2. 掌握基因組作圖、測序與序列解讀。
3. 掌握序列變異的檢測方法、工具、評估及注釋流程。
4. 掌握轉錄組分析基本方法，理解基因表達差異分析及代謝網絡分析的算法和軟件。
5. 掌握常見非編碼RNA的數據分析。
6. 掌握表觀遺傳學數據分析。
7. 掌握蛋白質分類與功能預測。
8. 掌握進化分析與親緣樹的關系，了解三種進化分析算法(最大似然法、距離法和最大簡約法)。
9. 了解生物信息學概念、研究方向、發展趨勢和重要事件，包括泛基因組和元基因組的概念，第一個全基因組序列和第一個基因組數據庫的產生等。
三、試卷結構
1、考試時間3小時，滿分100分。
2、考試題目類型：概念題、選擇題、簡答題、填空題、分析等。
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