臨床表現：
以6個月～2歲多見，起病緩慢。患兒多虛胖，毛發稀疏細黃，面色蒼黃或蠟黃，口唇、指甲等處蒼白，常伴肝、脾腫大。患兒煩躁、易怒。
維生素B12缺乏者表情呆滯、目光發直、少哭不笑、反應遲鈍、嗜睡，智力及動作發育落后，常有倒退現象。重癥病例出現肢體、軀干、頭部和全身震顫，甚至抽搐，踝陣攣和巴賓斯基征陽性等。神經精神癥狀為本病患兒特征性表現。
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